“渐冻症”究竟是什么病
2018-7-31
    
    当代最伟大的理论物理学家之一,史蒂芬.“霍金.于2018年3月14日去世。霍金生前证实了宇宙黑洞中奇点的存在,并创造性地结合宏观的广义相对论和微观的量子力学,解释了黑洞质量减少的理论。更重要的是,他将这些晦涩深奥的理论以简单直白的方式科普给了平凡世人。然而,作为一名著名科学家,他同时也是一位不幸的“渐冻症”患者。
    什么是“渐冻症”
    “渐冻症”学名肌萎缩侧索硬化,是一种获得性、渐进性疾病。其特征是脑和脊髓中的运动神经细胞(神经元)的进行性退化。运动神经元的正常活动控制着肌肉运动,使我们能够完成运动、说话、吞咽和呼吸,而当神经元发生退化,由它控制的肌肉就会逐渐萎缩退化.表现为肌肉逐渐无力以至瘫痪.患者说话、吞咽和呼吸功能减退,最终因呼吸衰竭而死亡。
    该病真正残忍的地方在于,由于患者的感觉神经并未受到侵犯,它并不影响患者的智力、记忆或感觉,因此在患病的整个过程中.患者的大脑都是清醒的,他能感知到你的触摸,能听到你说话,但就是无法给出任何回应,他会目睹着自己的肌肉一点点萎缩,到最后当呼吸肌受累.连吸足一口氧气都无法做到,如同身处水下一般窒息。
    “渐冻症”的病情发展迅速而无情,从出现症状开始,患者的平均寿命只有2-5年。而霍金自21岁时被诊断患该病后,竟然奇迹般地带病生活了长达55年,只是这样的个例在医学界尚不具有参考性。
  “渐冻症”的病因是什么
    “渐冻症”的患病率为4-6/10万,在我国,约有20万“渐冻症”患者。目前关于该病的发病机制还没有一个统一的定论.可能与遗传及基因缺陷有关。另外有部分环境因素,如重金属铝中毒等.也可能造成运动神经元损害。对于因遗传基因突变导致的“渐冻症”患者,如果存在恶性突变,生存期会很短:对于散发的患者来说,根据个体发病情况的不同.生存期也不一样。
    早发现对“渐冻症”意义重大
    目前尚没有有效办法治愈“渐冻症”。但早期发现早期干预,可有效延长患者寿命。
   “渐冻症”的早期症状分轻微.很容易与重症肌无力等其他疾病混淆。患者可能只是偶有无力、肉跳、容易疲劳等症状,当发展出更明显的肌无力症状而就诊时.往往已经处于病情的中晚期.此时神经元已经平均死亡约80%。因此,及早诊断、及早治疗,对患者而言十分重要。   
    早期患者的自我觉察方法主要为注意自己肌肉有无萎缩现象,如发现双手虎口萎缩,或出现上肢、下肢的无力感,就要及时就医,可以有意识地选择对“渐冻症”有研究的正规三甲医院就诊。
尽管现阶段对于“渐冻症”我们既无法预防,也无法治愈,但绝不应就此放弃治疗,史蒂芬·霍金用他和他毕生的成就告诉我们:哪怕希望渺茫,人生依然拥有许多值得努力争取的精彩。

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